Om de știință afectat de ALS speră că un tratament experimental îi va salva viața

Jeff Vierstra, ale cărui mamă și două surori au murit din cauza complicațiilor generate de ALS, sau scleroză laterală amiotrofică, speră că un tratament experimental ar putea să îi salveze viața. Vierstra, în vârstă de 41 de ani, a fost diagnosticat cu o mutație genetică care sporește riscul de a dezvolta această boală degenerativă, potrivit cbsnews.com.

👉 Context familial și genetic al ALS în cazul lui Vierstra

Mama lui Vierstra a murit când el avea doar doi ani, iar toate rudele sale au decedat din cauza ALS în jurul vârstei de treizeci și patru de ani. "Trăind cu o astfel de povară este mental și emoțional foarte dificil", a declarat Vierstra. El și surorile sale, Erin și Leigh, au fost testate pozitiv pentru o mutație a genei numită "FUS", esențială pentru funcția normală a celulelor, în special a celor nervoase.

Studii indică faptul că aproximativ 10-15% dintre pacienții cu ALS au o formă genetică a bolii. Potrivit Dr. Neil Shneider, neurolog la Universitatea Columbia, două treimi dintre aceste forme genetice sunt familiale, afectând mai multe generații. În Statele Unite, se estimează că 35.000 de persoane trăiesc cu ALS, boală cunoscută și sub numele de boala Lou Gehrig.

👉 Progresul tratamentului experimental și rezultatele pentru Vierstra

În prezent, nu există un tratament curativ pentru ALS, dar cercetători din întreaga lume lucrează la noi terapii. Unul dintre acestea este un tratament experimental dezvoltat la Centrul ALS Eleanor și Lou Gehrig de la Universitatea Columbia, destinat unei forme rare a bolii. Surorile lui Vierstra au început să dezvolte simptome de ALS și au participat la un studiu clinic pentru un tratament experimental care vizează gena mutată. Dr. Shneider a descoperit anomalii în semnalele electrice ale mușchilor lui Vierstra prin teste EMG (electromiografie).

"A fost un moment dificil", a spus Dr. Shneider, adăugând că au considerat că aceasta ar putea fi un semn timpuriu al apariției bolii. El i-a oferit lui Vierstra același tratament experimental care a fost administrat surorilor sale. "Am vrut să fiu proactiv", a spus Vierstra. "Am sărit la oportunitatea de a face acest lucru."

De trei ani, Vierstra primește infuzii în coloană pentru a ținti și dezactiva gena mutată. Deși surorile sale au dezvoltat complicații severe și au decedat, Vierstra a afirmat că tratamentul "le-a prelungit viața." După un an, anomaliile ușoare observate anterior la testele musculare s-au normalizat, iar el nu a dezvoltat ALS.

Dr. Shneider consideră cercetarea un "mare lucru" și crede că există "reală speranță de a face această boală una care să poată fi trăită". În timp ce Vierstra continuă să lucreze ca om de știință și să schieze, el simte că primește o nouă șansă la viață. "Poate că acest lucru chiar funcționează pentru mine și pot să încep să mă gândesc la viitor, ceea ce altfel nu aș fi putut", a declarat el.

Dr. Shneider speră că informațiile obținute din studiile asupra formelor familiale de ALS vor ajuta de asemenea și persoanele cu forme non-familiale. El și centrul ALS de la Universitatea Columbia lucrează pentru a extinde cercetarea dincolo de FUS-ALS.

Pentru a solicita informații despre posibilitatea de a participa la Silence ALS, o inițiativă destinată dezvoltării terapiei individualizate bazate pe gene pentru pacienții cu alte forme rare de ALS, contactați silenceals@cumc.columbia.edu.